Ген Анджелины Джоли

Теперь ген BRCA1 определенно будут называть геном Анджелины Джоли Войт (Angelina Jolie Voight), поскольку широкой общественности он стал известен благодаря ее недавним действиям и заявлениям. Создается впечатление открытия, и даже некая волшебность в преподнесении информации. Вот, мол, наконец человечество способно противостоять коварному раку. Особенно чарующе, когда первопроходцем предстает прекрасная знаменитая женщина, сделавшая трудный выбор. Безусловно, у нее сразу же появилось множество последователей. Однако, оказывается, этот ген и его роль в развитии рака известны с середины 90-х. И Анджелина далеко не первая, кому пришло в голову провести превентивную мастэктомию. Есть данные, что в Великобритании на протяжении 2010-2011 гг провели около 1500 таких операций именно с превентивной целью. Думаю, теперь будет больше.

Рак груди – заболевание заслуживающие внимания, поскольку является самой распространенной женской болезнью. И очень важен тот момент, что заболеваемость с каждым годом стремительно растет, особенно в развитых странах. Это связано с несколькими факторами. В первую очередь, с возрастом. Если говорить об общепопуляционном риске рака груди, то нужно оценивать риск в отдельных возрастных группах: до 30 лет может заболеть 1 из 2000, в период 30-50 лет 1 из 50, среди 50-70-летних 1 из 13 женщин. И поскольку общая продолжительность жизни растет – растет и число заболевших раком.

Но не только возраст и продолжительность жизни ответственны, но и такой важный фактор, как репродуктивное поведение. У женщин, родивших больше одного ребенка и кормивших грудью больше года, риск развития рака груди значительно ниже. Скорее всего, именно это объясняет различия распространенности рака груди в разных странах, а наименьшие показатели у Монголии и Африканских стран, где рожают много детей и долго кормят грудью каждого ребенка. Так, по данным ВОЗ, на 100 тис населения в Монголии 8 случаев рака груди, в Танзании – 10, в Индии – 23, в Бразилии – 42, в США – 76, в Австралии – 85, в Великобритании – 89. Конечно же, статистика выживания после постановки диагноза прямо противоположна из-за своевременности диагностики и уровня лечения. Но мы говорит о риске возникновения заболевания. Безусловно, очень важную роль в этом риске играют еще такие факторы как лишний вес и злоупотребление алкоголем, никотином. 

Роль генетики в развитии рака нельзя охарактеризовать однозначно. Одна из причин повышенного риска при старении заключается в том, что клетки аккумулируют множество изменений в ДНК на протяжении жизни. Но для того, что б клетка стала злокачественной, в ней должны сочетаться несколько «поломанных» генов. Чисто генетический рак, то есть такой, который возник только из-за унаследованного конкретного «плохого» гена, встречается редко. Не больше 10% случаев рака груди и яичников являются наследственными, и за 50% из них отвечают гены BRCA (BRCA1 несет около 40% и BRCA2 – 10%). Всего на всего. А частота мутантного аллеля гена BRCA1 составляет 0,06%, среди евреев ашкенази больше – 2,6%. Эти цифры хорошо объясняют, почему генетическое исследование не относится к широким скрининговым исследованиям, особенно если учесть дороговизну молекулярно-генетических тестов. 

Разработано несколько тестов, которые с помощью специальной компьютерной программы рассчитывают риск рака на основании анализа генов BRCA и индивидуальной информации. Предлагают эти тесты тем, кто соответствует следующим критериям: 1) наличие двух и более родственников первой степени родства, заболевших раком, или случаи рака в трёх поколениях; 2) если результат теста будет влиять на терапевтическую тактику самого тестируемого или его родственников; 3) доступные средства оплаты. Особенно интересен последний пункт, поскольку тесты такие предлагаются в основном на коммерческой основе и цена их, действительно, не маленькая (в США около 3 тысяч долларов), а вот ценность… не однозначна. 

Анджелине программа рассчитала наивысший риск рака груди – 86%. И она удалила обе – двойная мастэктомия. Означает ли это, что риск исчез? К сожалению, нет. Остался риск рака яичников. Она и их обирается удалить в ближайшее время и это тоже распространённая уже практика. Думаю, не секрет, что стоимость этих операций, особенно если мастэктомия сопровождается пластикой, выше стоимости анализа. Специалисты стараются фиксировать все последствия таких вмешательств. И вот интересно, что около 43% женщин через несколько лет отмечают общее ухудшение качества жизни после удаления груди из-за психологических моментов. А после удаления яичников вследствие преждевременного климакса – и из-за физиологических причин. И что самое грустное, даже если удалить грудь и яичники остается около 7% риска рака других органов. Поскольку мутация гена BRCA1 может быть фатальной и для других тканей. 

Предполагаю, что для наших просторов пример Джоли не будет столь заразителен, в силу цены вопроса. Хотя, безусловно, найдутся последователи, особенно среди страдающих канцерофобией и излишком денежных знаков. К сожалению, у нас более типичны случаи игнорирования своего здоровья, даже тогда когда речь не просто о рисках, а уже о более ощутимых фактах. Хотелось бы достичь гармонии в вопросе предупреждения заболеваемости раком груди. Самый лучший способ – раз в год посещать гинеколога; проводить самообследование груди; если в семье были случаи рака, особенно с ранним началом заболевания, посещать гинеколога и маммолога раз в полгода, начиная с возраста близкого к тому, когда заболевание проявилось у ваших родственниц. Такие простые действия могут значительно продлить жизнь.